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환자 눈 상태에 따라 맞춤 수술이 가능하며, 철저한 정밀검사로 부작용을 차단하기 위해 노력합니다.


Avellino DNA

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아벨리노 DNA 검사를 받아야 하는 이유
아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하거나 증상이 조금이라도 시작된 경우에 각막에 상처를 주는 라식, 라섹 등의 시력교정수술을 받게 된다면 급격한 시력저하를 초래할 수 있습니다. 수술 전 정확한 검사를 통해 아벨리노 각막이상증 증상 및 돌연변이 보유 여부를 확인하는 것이 필요합니다.

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아벨리노 각막이상증이란?
아벨리노 각막이상증은 양쪽 눈의 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 나이가 듦에 따라 시력이 감소하는 상염색체 우성유전을 하는 질환입니다. 1988년에 처음으로 이탈리아 아벨리노 지방의 이민 온 가족에게 발견되어 세상에 알려졌습니다. BIGH3 유전자 특정 위치의 돌연변이가 주원인으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람은 각막 등의 상처부위에 단백질 침착이 일어나는 것을 볼 수 있습니다. 정확한 발생기전이나 원인이 밝혀진 것은 아니며, 생활 자외선인 UVB에 의해서도 침착이 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

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유전자 형태에 따른 발생시기 및 증상

이형접합자

한쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여 나이에 따라 흰점의 숫자와 크기가 커지며, 50~70세경에 시력이 떨어지게 됩니다.

동형접합자

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람
약 3세부터 증상이 나타나며, 6세경에는 실명에 이르게 됩니다.

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아벨리노 DNA 검사과정
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